Tüm
dünyada olduğu gibi ülkemizde de “1 Haziran Uluslararası Dünya
Fenilketonüri Günü “ olarak kutlanmaktadır. Ülkemizde devam eden çeşitli
programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri
azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır. Yenidoğan
Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri, Biyotinidaz Eksikliği ve 2015
yılı Ocak ayı itibari ile Kistik Fibrozis,2018 yılı içinde programa
eklenen Konjenital Adrenal Hiperplazi taraması bu kapsamdaki koruyucu
sağlık hizmetleridir. Tarama işlemi doğumun gerçekleştiği hastaneden
taburcu olduğu son vakitte alınan ve bağlı olduğu Aile Hekimliği
Birimince 3-5 günler arasında alınan 5 (beş) damla topuk kanı ile
yapılmaktadır.
KONJENİTAL
HİPOTİROİDİ: Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon
biyosentezi ve tiroid bezinin regülâsyonunda doğuştan gelen
bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize
klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni
konjenital (doğumsal) nedenlerdir. Yenidoğan döneminde en sık
karşılaşılan sorundur. Ülkemizde yürütülen çalışmasında ise kalıcı
konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur.
Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı
olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka
geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise
kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi
oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
FENİLKETONÜRİ:Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin kanda
birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp
tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500
bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Çekinik genle taşınan bu
hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden
dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba
evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar,
agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt
lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık
saç-göz-ten rengi ile karekterize görünüm vardır.
BİYOTİNİDAZ
EKSİKLİĞİ:Kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada
biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları, işitme ve
görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve
laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç
kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünyada en sık
görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.Görülme
sıklığı 1:11.000 olarak bildirilmektedir. Biyotinidaz eksikliğinde erken
tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme ölümle
sonuçlanabilir. Biyotinidaz Eksikliğinin kesin tanısı enzim
aktivitesinin yokluğunun serumda gösterilmesine dayanır. Hastalığın
tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulguların düzelmesi tedaviye
başlama zamanıyla orantılıdır. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular
düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.
KİSTİK
FİBROZİS: Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Hastalık çocuğa
sadece anneden ya da sadece babadan geçmez,hem anneden hem de babadan
gelen genlerin birleşmesi ile çocukta hastalık oluşur. Kistik fibrozisli
hastalarda vücuttaki tüm salgı bezlerindeki (ter bezleri, hava
yollarında, safra kanallarında vb) salgılar koyudur. Bu nedenle
tıkaçlar oluşur ve bu durum çeşitli şikayetlere yol açar.Kistik
fibrozisli hastalardaki en önemli bulgular solunum sistemi ile
ilgilidir. Hastalar yenidoğan döneminden itibaren tekrarlayan ve
tedavilere iyi cevap vermeyen öksürük, hırıltı, zatürre ya da astım
benzeri bulgular ile başvurabilir.Hastaların önemli bir kısmı aldıkları
besinleri yeterince sindiremezler ve bu hastalarda çok miktarda yağlı
pis kokulu dışkılama ortaya çıkar ve büyüme gelişme geriliği
oluşur.Özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm
öyküsü olan çocuklar kistik fibrozis hastalığı için risk grubunda yer
almaktadır.Ülkemizde görülme sıklığı 1/3000-4000 civarında olduğu
düşünülmektedir. Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur
aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu
olduğunu söylerler. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da
vücudunda tuz kristalleri görülebilir.Hastalığın tanısı basit bir
şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en
değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna
takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz
miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının normal değerlerin üzerinde olması
ile kistik fibrozis tanısı konur.
KONJENİTAL
ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH): Genetik bir hastalıktır ve hastaların %90’dan
fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim
kusuru bulunmaktadır.Kortizol eksikliği yanında aldosteron eksikliği
nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan bebeklerde hiponatremi (sodyum
miktarında azalma), hiperkalemi(potasyum düzeyinde artma) ve hipoglisemi
(kan şekerinin düşmesi) nedeniyle ölümler görülebilmektedir. Bu
bebeklerde hipoglisemik ataklar, elektrolit dengesizlikleri nedeniyle
zeka gelişimi etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir. Ayrıca
özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere cinsiyet gelişim
anomalileri çok sık olarak tabloya eklenmektedir. Bu hastalıkla ilgili
çalışmalar devam etmekte olup;topuk kanında taranmaya pilot illerde
başlanmıştır.
Yenidoğan
Tarama Programı ile; oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri
dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün
önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin
artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak
rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece
belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Sağlık kuruluşlarımız, her konuda halkımızın hizmetindedir. Sağlıklı nesiller umutlu geleceğimizdir.